Tag Archives: malattie neuromuscolari

Sclerosi multipla: come i linfociti aggrediscono il cervello

linfocitaIn alcune malattie neurologiche, prima fra tutte la sclerosi multipla, le cellule del sistema immunitario si infiltrano nel tessuto cerebrale causando caratteristici danni. Per molto tempo non si è capito come queste cellule riusissero a superare la barriera ematoecefalica (lo strato di particolari cellule endoteliali che ricopre i vasi sanguigni che irrorano il cervello e attraverso un’azione di filtraggio molto selettiva impedisce che sia raggiunto da sostanze potenzialmente nocive). Un gruppo di ricercatori del Max-Planck-Institut per la neurobiologia a Göttingen è riuscito per la prima volta a documentare in vivo i movimenti di queste cellule, scoprendo diversi tratti “comportamentali” che le caratterizzano. Solitamente esse si lasciano trasportare dal flusso sanguigno, aderendo di tanto in tanto alle pareti vascolari, sulle quali mostrano una sorta di breve ‘rotolamento’ nel senso del flusso in cui rapidamente tornano. Nei soggetti malati di sclerosi multipla, quando raggiungono i vasi che irrorano il sistema nervoso, il loro comportamento cambia però completamente. Il movimento, spiegano i ricercatori, è attivo e generalmente in direzione opposta a quello del flusso ematico. Questa pericolosa “passeggiata” può durare da diversi minuti a parecchie ore e alla fine il linfocita termina questo strano comportamento di ricerca o abbandonandosi nuovamente al flusso o iniziando a infiltrarsi nella parete vascolare. Una volta superata la barriera ematoencefalica, il linfocita continua il suo percorso a ridosso del vaso e se incontra una delle molte cellule fagocitarie che si trovano in quella zona vi aderisce per diversi minuti. Solo a questo punto la cellula T viene attivata e rilascia sostanze pro-infiammatorie che inducono un ulteriore, sempre più massiccio passaggio di altre cellule immunitarie attraverso le pareti dei vasi.

Nuove speranze per la Malattia di Kennedy

atrofia_muscolare_spinaleLa rivista Neuron pubblica uno studio che promette di combattere la malattia di Kennedy (Atrofia muscolare spinale e bulbare) grazie a un trattamento diretto sul muscolo. La malattia di Kennedy causa debolezza muscolare e atrofizzazione dei muscoli, recenti scoperte hanno rivelato che una mutazione del gene per il recettore degli androgeni (AR) causa questa malattia, creando un accumulo di proteine dannose per i nervi muscolari. I ricercatori hanno quindi identificato due sostanze, Akt e IGF-1, che riescono a bloccare l’attivazione dei recettori AR, impedendo l’accumulo di proteine dannose nel muscolo e la sua degenerazione. Queste sostanze hanno inoltre aumentato le performance motorie, il peso e la sopravvivenza dei topi in cui sono state sperimentate.

Nuova terapia per la sclerosi multipla

CladribineLa Sm è una malattia infiammatoria cronica, autoimmune, che attacca il sistema nervoso centrale, si stima che solo in Europa ci siano oltre 400 mila pazienti, specie giovani adulti. La Sm si manifesta a causa di un attacco da parte dello stesso sistema immunitario ai tessuti dell’ organismo stesso, motivo per il quale è definita “autoimmune”. Nel caso specifico, l’oggetto dell’attacco è la guaina mielinica che ricopre le cellule nervose e permette il trasferimento del segnale dall’una all’altra, consentendo il movimento muscolare. Nell’ultimo convegno svolto a Milano dalla Società Europea di Neurologia è stato illustrato uno studio innnovativo che permetterebbe una terapia con qualche pillola al giorno per 4-6 giorni a settimana, con un secondo ciclo a distanza di un mese e poi più nulla per un anno.
Il farmaco è a base di Cladribine, una sostanza che agisce in modo selettivo sui linfociti, generando una immunomodulazione mirata e duratura i cui effetti durano un anno; è un farmaco rivoluzionario perché libera il paziente da una terapia quotidiana con una somministrazione prolungata nel tempo, ma anche perché ha dimostrato efficacia doppia, mostrando dopo sei mesi alla risonanza magnetica una riduzione dell’80% delle lesioni e un calo degli attacchi dell’85%.

Farmaco anti-cancro utile contro la sclerosi multipla

cladribinaLa Cladribina è un farmaco registrato per combattere le leucemie che funziona anche contro la sclerosi multipla riducendo la progressione e la ricaduta della malattia, sarebbe inoltre il primo farmaco anti-sclerosi somministrabile sotto forma di pastiglie, mentre tutti gli altri sono endovena. La ricerca, presentata a Seattle in occasione dell’American Academy of Neurology, ha coinvolto 1.300 pazienti con sclerosi multipla, una malattia neurologica invalidante che distrugge la mielina (una sostanza che avvolge e protegge le fibre nervose) e provoca una progressiva alterazione della vista, del controllo muscolare, della memoria. Lo studio prevedeva che un gruppo di pazienti seguisse o due o quattro cicli di terapia durante l’anno (ogni ciclo prevedeva la somministrazione di una compressa di cladribina al giorno per quattro o cinque giorni, in totale dunque circa venti giorni di terapia all’anno), mentre un altro gruppo veniva trattato con placebo. Dopo due anni, il gruppo in cura con il farmaco presentava una riduzione delle ricadute del 55 per cento e un peggioramento dei sintomi ridotto del 30 per cento. Secondo gli esperti l’effetto del farmaco è legato alla sua azione immunosoppressiva: la malattia, infatti, è provocata da una reazione del sistema immune dell’organismo che produce anticopri anti-mielina. «I nostri risultati – ha commentato il responsabile della ricerca, Gavin Giovannoni del Queen Mary, University of London – potrebbero davvero rivoluzionare la cura della sclerosi multipla, una malattia molto debilitante per la quale, al momento, le opzioni terapeutiche sono limitate. Poter disporre di un trattamento orale efficace può migliorare molto la qualità di vita di questi pazienti».

L’olio di pesce è un protettore dalle malattie neurodegenerative

omega3Un acido grasso Omega-3, introdotto nella dieta, è in grado di proteggere dalle malattie neurodegenerative come il Parkinson e la Corea di Huntington prevenendo il cattivo assemblamento strutturale di una proteina frutto di una mutazione genetica, riscontrata nei pazienti affetti da malattie neurodegenerative. Recenti studi hanno sviluppato un modello cellulare presentante la mutazione del gene Ataxin-1, che, se mutato, induce il cattivo assemblamento strutturale dell’omonima proteina. Queste proteine malformate non possono essere adeguatamente processate nei normali meccanismi cellulari, formando degli ammassi proteici tossici per la proteina, che ne indurrebbero la morte. L’Atassia Spinocerebellare, una malattia che colpisce la sfera del linguaggio, i movimenti oculari e la coordinazione delle mani già in tenera età, è uno dei disordini derivanti da difetti di conformazione della proteina Ataxin-1. La ricerca ha permesso di comprendere che l’acido grasso Omega-3 protegge le cellule da questo difetto.

Capire la Sla

La Sla (Sclerosi Laterale Amiotrofica) è una malattia degenerativa del sistema nervoso e colpisce i motoneuroni, che danno impulsi ai muscoli. I muscoli non recepiscono più i comandi e diventano atrofici, si spengono. Mani, gambe e braccia non rispondono alle sollecitazioni, si arriva alla paralisi del corpo. Vengono attaccati i muscoli di respirazione e deglutizione, così si procede alla tracheotomia – incisione della trachea per via chirurgica, per consentire al paziente di respirare – e all’alimentazione tramite sondino. La Sla risparmia la mente e le funzioni sensoriali, sessuali, intestinali e vescicali. La morte in genere arriva per blocco della respirazione o per una superinfezione bronchiale. In media si sopravvive dai tre ai cinque anni, ma ci sono pazienti che resistono per dieci anni e più. In Europa, fino a pochi decenni fa, si chiamava malattia di Charcot, dal cognome del neurologo francese che per primo la descrisse verso la fine dell’Ottocento. Negli Stati Uniti, però, a partire dagli anni Quaranta cominciarono a definirla a morbo di Gehrig, in onore di Lou Gehrig, il campione americano di baseball, ucciso dalla Sla all’età di 38 anni nel 1941.
I primi sintomi si manifestano di solito come una fatica a usare un braccio o una mano oppure si inciampa senza un motivo apparente. Nella sua forma più grave, quella bulbare, la Sla colpisce la funzione della parola; si comincia a parlare in modo sconnesso, si saltano lettere opure si possono avere problemi di deglutizione. In ogni caso questo è un morbo difficile da diagnosticare. Al momento non esiste un test che possa confermare senza dubbio il male. L’elettromiografia (EMG) e la velocità di conduzione nervosa (VCN) sono di solito gli esami più indicati. La malattia è irreversibile. L’unico farmaco prescritto è il Rilutek, palliativo a base di riluzolo che rallenta, ma non arresta, il decorso (e le controindicazioni sono tante). Sono state fatte sperimentazioni con le cellule staminali. Il professor Francesco Fornai, dell’Università di Pisa, e la sua equipe stanno lavorando sul litio, che come farmaco è usato da molti anni in psichiatria. Il professor Fornai ha somministrato sali di litio a 16 ammalati di morbo di Gehrig, con speranza di vita limitata a un anno, e tutti sono sopravvissuti oltre i 16 mesi. Si guarda con fiducia agli Stati Uniti, dove la ricerca è stata finanziata con milioni di dollari. In generale sarebbe importante che le grosse case farmaceutiche si decidessero a investire con decisione nella ricerca.

Le statistiche dicono che si registrano sei casi ogni centomila persone con diversi ex giocatori di calcio tra i colpiti. Quello che risulta tra il rapporto Sla/calcio agli studi attuali può considerare la malattia determinata da predisposizione genetica e da un concorso di fattori (o mix di concause). Nel caso del calcio gli elementi che possono contribuire più di altri ad accendere la malattia sono questi: ripetuti traumi alle gambe e al capo; eccessi di fatica, specie in allenamento; abuso di antinfiammatori; il venire a contatto con pesticidi e diserbanti usati per mantenere l’erba dei campi.
La Sla è presente infatti tra i golfisti e nel football americano, come dimostrano ricerche statunitensi, e di recente il professor Adriano Chiò ha dichiarato alla Gazzetta: “In Italia la comunità più colpita è quella dei calciatori”. A seguire gli agricoltori, attaccati il doppio rispetto alla media”. Come è noto, in agricoltura si usano pesticidi e fertilizzanti.

La malattia dei motoneuroni

La sclerosi laterale amiotrofica,detta anche SLA, ha in realtà diversi nomi. E’ detta anche morbo di Lou Gehrig, dal nome di un famoso giocatore di baseball americano che fu la prima vittima accertata di questa patologia, malattia di Charcot (la medico francese che la descrisse per la prima volta nel 1860) o malattia dei motoneuroni.Si tratta di una malattia degenerativa e progressiva del sistema nervoso che riguarda i cosiddetti neuroni di moto (motoneuroni), sia quelli della corteccia cerebrale, sia quelli periferici a livello del tronco encefalico e del midollo spinale,le sua cause sono tuttora ignote.
La malattia rientra nella categoria della patologie rare (colpisce 2 casi ogni 100.mila individui all’anno).Le sue cause sono tuttora sconosciute e l’ereditarietà praticamente assente (le forme familiari non superano il 5% del totale).La Sla si può presentare in modo subdolo e quindi può passare anche parecchio tempo prima che venga riconosciuta. All’inizio i disturbi riguardano brevi contrazioni muscolari, crampi, rigidità muscolare, debolezza, che spesso riguardano un braccio o una gamba. Talvolta a essere investita è la voce, che assume un tono nasale. La maggior parte dei casi esordisce con un disturbo a un arto. Quando l’arto è una gamba chi ne è colpito se ne accorge perchè inciampa spesso. Quando a essere colpito è un braccio si può avere difficoltà a girare la chiave in una serratura allacciare i bottoni di una camicia.La malattia viene riconosciuta in base alla sua storia clinica, tuttavia alcuni esami possono essere effettuati per escludere altre malattie neuromuscolari,fra questi l’elettromiografia e la risonanza magnetica.
Via via la maggior parte dei muscoli vengono coinvolti portano a una progressiva disabilità fino ad investire i muscoli respiratori, diventando necessaria la ventilazione assistita.

Malattie neuromuscolari: Napoli capitale

neuromusculareIl prossimo Congresso Mondiale sulle Neuromuscular Diseases 17-22 luglio 2010, si terrà dopo quarantotto anni in Italia e precisamente a Napoli. La cadenza è quadriennale il primo si tenne a fine anni sessanta a Milano, dopo si è spostato in tutto il Mondo dall’ Europa all’America, dall’Asia all’ Australia. Il direttivo della World Federation of Neurology, durante l’XI Congresso tenutosi ad Istanbul, ha scelto la sede di Napoli su proposta di docenti della Facoltà di Medicina della SUN e della Facoltà di Medicina Veterinaria della Università Federico II. L’International Congress on Neuromuscolar Diseases è un evento scientifico di grande rilievo, che le varie Nazioni ed Università si contendono. Tale evento ha una cadenza quadriennale, abbracciando non solo le malattie neuromuscolari primitive, ma spaziando da malattie neurologiche con influenza sui muscoli a malattie autoimmuni, a disordini collegati a cardiomiopatie ed endocrinopatie. Il Congresso, pertanto, interessa vaste discipline, dalla Neurologia alla Genetica, dalla Immunologia alla Endocrinologia, dalla Cardiologia alla Fisiatria e quest’anno per la prima volta sarà presente una sezione di Medicina Veterinaria.

Le malattie Neuromuscolari

Le malattie neuromuscolari sono caratterizzate da alterazioni strutturali e funzionali a livello dell’unità motrice. Ogni unità motrice comprende quattro componenti funzionali, le caratteristiche distintive di queste malattie dipendono da quale delle quattro componenti viene particolarmente colpita, nello specifico le forme miopatiche o miopatie sono caratterizzate da alterazioni a livello dei muscoli, le malattie del motoneurone interessano principalmente le cellule nervose, e le neuropatie periferiche colpiscono le fibre nervose. Le malattie neuromuscolari, inoltre, possono essere selettive dal punto di vista funzionale interessando soltanto il sistema motorio, altre soltanto il sistema sensitivo.

Le miopatie

Le miopatie sono affezioni muscolari primitive caratterizzate da una alterazione strutturale e funzionale delle fibre muscolari. Possono essere legate ad un processo degenerativo geneticamente determinato come le distrofie muscolari, possono essere la conseguenza di un alterato metabolismo cellulare, od il risultato di un processo infiammatorio diretto contro il tessuto muscolare. Le conseguenze cliniche comprendono un progressivo dimagramento delle masse muscolari dei quattro arti, più frequentemente in modo simmetrico ed a carico della muscolatura prossimale. I pazienti, inizialmente, lamentano inoltre una compromissione della forza muscolare soprattutto nel sollevare le braccia sopra la testa, nel camminare o salire le scale, o nell’alzarsi da una sedia senza l’aiuto delle braccia; successivamente la progressione della malattia può portare a perdita completa della mobilità La diagnosi Per una corretta diagnosi sono necessarie accurate visite miologiche, cardiologiche e respiratorie, il dosaggio ematico degli enzimi muscolari, oltre ad una serie di indici infiammatori, metabolici ed ormonali. L’esecuzione di una biopsia muscolare e di una serie di test genetici permettono nella maggioranza dei casi di completare l’iter diagnostico identificando la causa di malattia.

Le neuropatie periferiche

Le neuropatie periferiche comprendono un gruppo svariato di patologie caratterizzate da alterazioni a carico del nervo periferico, relative alla sua struttura e/o funzione. Dal punto di vista clinico è importante la distinzione in polineuropatie (alterazioni diffuse e simmetriche dei tronchi nervosi) per lo più di origine tossica, metabolica, carenziale o infiammatoria; mononeuropatie (alterazioni dei singoli nervi) per lo più di origine traumatica; multineuropatie (alterazioni di più nervi) per lo più di origine vascolare. Per la maggior parte delle neuropatie periferiche, il trattamento non è ancora oggi soddisfacente e le misure preventive sono ancora di difficile attuazione. La diagnosi Per la diagnosi di neuropatia periferica è necessario definire dei criteri generali riguardanti le caratteristiche cliniche della malattia e i dati di laboratorio: criteri minimi generali e criteri specifici per la diagnosi di neuropatia. La ricerca dei criteri minimi generali e la prima formulazione del sospetto di neuropatia possono già riguardare il medico di base, ma l’inquadramento e la valutazione della neuropatia spettano al neurologo. Per lo specialista Neurologo è importante intensificare le ricerche nell’ambito della patologia, genetica, neurofisiologia, neurochimica, neurofarmacologia sia in condizioni cliniche (trials), come pure nei modelli animali sperimentali.

Le Malattie del Motoneurone

Le Malattie del Motoneurone sono patologie caratterizzate da una degenerazione precoce dei neuroni di moto o “motoneuroni”. Quando i motoneuroni sono danneggiati lo svolgimento di questa operazione è interrotto: i movimenti diventano progressivamente difficoltosi e la massa muscolare si riduce (“ipotrofia muscolare”). Tra le Malattie del Motoneurone, che costituiscono un gruppo eterogeneo di patologie, una delle più conosciute è la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) I disturbi presentati dai pazienti variano a seconda della parte del corpo colpita dalla degenerazione motoneuronale: spesso la mancanza di forza è il primo sintomo: essa può manifestarsi come debolezza di una mano, di una gamba (“ipostenia”) o come debolezza dei muscoli che permettono di parlare (“disartria”) o di deglutire (“disfagia”). Frequentemente all’inizio sono presenti crampi muscolari, soprattutto notturni; possono osservarsi anche “fascicolazioni”, termine medico utilizzato per indicare la contrazione spontanea delle fibre muscolari, visibile sotto forma di “guizzi” sottocutanei. Tipicamente, alcuni disturbi non si osservano praticamente mai in queste malattie. In particolare non si assiste a decadimento delle funzioni intellettive, non vengono danneggiate le sensibilità, i pazienti non presentano dolori né disturbi urinari. La diagnosi Per porre correttamente la diagnosi di Malattia del Motoneurone è importante eseguire, oltre ad un accurato esame neurologico, alcuni accertamenti strumentali, necessari anche per escludere altre patologie che assomigliano alla SLA. Questi accertamenti, comprendono essenzialmente una serie di esami del sangue, uno studio neurofisiologico approfondito (elettromiografia-elettroneurografia e potenziali evocati motori), uno studio neuro-radiologico dell’encefalo e del midollo spinale, tramite risonanza magnetica nucleare. L’obiettivo dei trattamenti farmacologici attualmente proposti è quello di rallentare l’evoluzione della malattia: tale scopo sembrerebbe, almeno parzialmente raggiunto con l’uso di una molecola ad azione anti-glutamatergica, il riluzolo; tale farmaco, che ha ottenuto l’approvazione da parte degli Organi Competenti del Ministero della Sanità, in Europa e negli Stati Uniti, è soggetto a distribuzione ospedaliera controllata.

Un “Caschetto” che legge i pensieri

bosisiopariniE’ in corso di sperimentazione all’IRCCS Medea di Bosisio Parini l’utilizzo di un caschetto capace di rilevare le onde cerebrali, convertirle in impulsi elettrici ed utilizzarle per azionare il computer. Il progetto, sviluppato dal Politecnico di Milano, consiste in una architettura Hardware miniaturizzata e montata su un casco: il dispositivo è in grado di rilevare e registrare le onde cerebrali attraverso un gruppo di elettrodi indossati esternamente e di trasferire l’informazione raccolta a uno speciale software adattato a codificare i segnali elettroencefalografici in movimenti del cursore di comando sullo schermo del PC. Un opportuno addestramento dei pazienti consentirà al sistema di adattarsi ottimamente alle singole caratteristiche biofisiologiche di ogni soggetto e di abituarlo a controllare (feedback) la sua attività mentale fino ad ottenere una interfaccia diretta cervello-computer. Ad esempio, associando questi segnali EEG a set di codici prestabiliti, è possibile scegliere delle lettere per comporre delle parole, muovere un cursore, attivare i principali comandi per navigare in internet, ecc.
I vantaggi nell’ambito della riabilitazione sono evidenti: rendere possibile la comunicazione e aumentare l’autonomia in pazienti con gravi disabilità. Questa tecnologia potrà migliorare la qualità della vita in termini di un maggior uso di strumenti per apprendere, comunicare e interagire con l’ambiente esterno.
Ma quali sono gli sviluppi della Brain Computer Interface, ossia della comunicazione diretta tra cervello e computer? “Sono decisamente promettenti. – spiega Giuseppe Andreoni, del Dipartimento di Bioingegneria del Politecnico di Milano – Il nostro caschetto potrà servire non solo a scrivere sul PC o navigare in internet, ma anche ad azionare servomeccanismi, consentendo alle persone con grave disabilità di accendere la tv, abbassare le tapparelle….il tutto con la forza del pensiero“.
La sperimentazione in corso coinvolge ragazzi e adulti affetti da malattie neuromuscolari. – continua Anna Turconi, Primario del Raggruppamento di Riabilitazione Funzionale dell’IRCCS Medea – Grazie a questo strumento potremo quindi intraprendere percorsi riabilitativi volti al recupero delle funzioni cognitive e di apprendimento di questi pazienti. Un ulteriore aspetto positivo è quello di permettere alla persona disabile un inserimento più attivo nell’ambiente che lo circonda, favorendo processi di inclusione sociale“. La sperimentazione rientra nel progetto Health Innovation Network Technology, un laboratorio virtuale che coinvolge CNR, IRCCS “E. Medea”, Politecnico e Ospedale Valduce di Lecco per studiare le possibilità offerte dalla tecnologia in campo riabilitativo.

Il mistero della Sclerosi Laterale Amiotrofica

lucy_stephen_hawkingSulla sindrome si è tenuto di recente un summit a Roma in occasione del premio Sapio, ecco una sintesi delle relazioni scientifiche. Tra le centinaia di malattie che mettono fine alla vita degli esseri umani la Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla) è una delle più terribili e misteriose. Al suo esordio è apparentemente innocua: deboli contrazioni involontarie animano la superficie dei muscoli, in genere i polpacci, manifestandosi come lunghi solchi sottili che appaiono e scompaiono in una frazione di secondo. Sono fibre muscolari che si attivano involontariamente. Tranne una lieve sensazione di fremito, il soggetto non avverte altri fastidi. Nella maggior parte dei casi, questo disturbo è l’effetto di condizioni non preoccupanti e in pochi mesi scompare. A volte, invece, non solo persiste, ma si estende anche ad altri muscoli. Una visita neurologica con un esame dell’attività elettrica dei muscoli (elettromiografia) svela che sono il sintomo iniziale della Sla. La diagnosi è una delle più difficili da comunicare in medicina. Si tratta di dire a un soggetto che sta benissimo e spesso ha una invidiabile forma fisica perché fa molto sport che i suoi muscoli scompariranno lentamente costringendolo all’immobilità. Infine scompariranno anche i muscoli che lo fanno respirare. Potrà continuare a vivere, se vuole, con un respiratore automatico, sino a che i guai creati dall’immobilità (lesioni e infezioni della pelle, flebiti, bronchiti, polmoniti, ecc.) non provocheranno il decesso. Che arriva cinque anni dopo la diagnosi, in media. Non mancano le eccezioni, come il fisico inglese Stephen Hawking, “padre” dei buchi neri, da circa venti anni è attaccato al respiratore automatico. Delle cause si sa molto poco. La predilezione per persone che fanno molta attività fisica, come ad esempio i calciatori professionisti dove la Sla colpisce ben 6,5 volte più che nella popolazione generale, sta indirizzando le ricerche verso i meccanismi biochimici di cui sono dotate le cellule, comprese quelle nervose, che eliminano i radicali liberi, gli scarti del metabolismo energetico, altamente tossici. In sintesi, l’ipotesi su cui si sta lavorando è che in alcuni soggetti vi sia un difetto dei geni da cui dipende la produzione degli enzimi che “ripuliscono” le cellule dai radicali liberi. E così il progressivo accumulo di queste molecole tossiche uccide lentamente le cellule del corpo, a cominciare da quelle più attive e che quindi producono e consumano più energia, le cellule nervose che comandano i movimenti. Morte queste, in pochi giorni scompaiono anche i muscoli che comandavano perché la loro sussistenza dipende dall’essere connessi col sistema nervoso. Solo in pochi casi la Sla colpisce più spesso gli individui di una stessa famiglia, come se il difetto genetico che rende vulnerabili ai radicali liberi venisse trasmesso per via ereditaria. Nella maggior parte dei casi, invece, la malattia sembra l’effetto di un danno genetico creatosi nel malato stesso, imputabile quindi ai soliti fattori ambientali (radiazioni, sostanze mutagene, ecc) che danneggiano il Dna. Finalmente una conferma dell’ipotesi “intossicazione da radicali liberi” è arrivata di recente ed appare molto promettente riguardo la possibilità di mettere a punto delle cure. Ricercatori canadesi hanno scoperto come la mutazione di un gene presente nel 10% delle Sla inneschi la degenerazione. La scoperta, pubblicata su “Nature Neuroscience”, viene dalla Laval University, Montreal, Canada, e prende spunto dalla ricerca apparsa due anni fa su “Neuron” in cui si dimostrava in alcuni malati di Sla la mutazione del gene di un enzima protettivo contro i radicali liberi, la Superossido dismutasi (SOD1). I ricercatori canadesi hanno appurato che l’enzima difettoso uccide, invece di proteggere, i neuroni motori, provocando così la paralisi e poi la scomparsa dei muscoli. Il meccanismo attivato dalla mutazione è molto complesso, coinvolgendo buona parte delle reazioni biochimiche che depurano le cellule dai radicali liberi. In sintesi, l’enzima SOD1 interagisce con delle proteine, le cromogranine, contenute all’interno non solo delle cellule nervose. Quando l’enzima si altera, l’interazione con le cromogranine fa aumentare i radicali liberi invece che diminuirli. “Queste informazioni”, spiegano i ricercatori nella loro relazione scientifica, “aprono finalmente la possibilità di individuare sostanze con cui correggere le reazioni biochimiche dannose, innescate dalla mutazione genetica”.

1 2