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Al via il progetto Esoma

esomaIn occasione della Riunione Policentrica in Epilettologia tenuta nei giorni scorsi presso la ‘Sapienza Università di Roma’ la Commissione Genetica della Lega Italiana contro l’Epilessia (Lice), ha lanciato il progetto genetico per il sequenziamento dell’esoma per analizzare alcune forme di encefalopatia epilettica, quali la sindrome di West e la Sindrome di Lennox-Gastaut, attraverso nuove tecniche di analisi genetica che permettono un sequenziamento del Dna ad una velocità senza precedenti. I primi studi pubblicati hanno consentito l’identificazione del gene responsabile di alcune malattie genetiche rare, come riferisce la Società. Questo è stato possibile attraverso il sequenziamento esomico (esoma –  cioè la porzione di genoma che codifica per le proteine) di tutte le regioni codificanti del genoma umano (esoni) in un piccolo gruppo di pazienti, tra loro non correlati,  confrontandoli con la sequenza di molteplici soggetti non affetti da queste patologie di diverse popolazioni.
Il progetto prevede tre fasi:
1) Caratterizzazione dei soggetti affetti da malattie rare e selezione della casistica. Tra i casi presi in considerazione:

  • l’Epilessia infantile benigna familiare
  • la Sindrome di Panayotopoulos
  • l’Epilessia familiare del lobo temporale laterale
  • l’Epilessia con crisi mioclono atoniche
  • la Sindrome di Lennaux-Gastaut.

2) Sequenziamento dell’esoma dei soggetti selezionati.
3) Analisi bioinformatica per il confronto dei dati di sequenza tra soggetti affetti e popolazione di controllo (già disponibili).
Lo studio si svolgerà presso il laboratorio di Neurogenetica, Dipartimento di Neuroscienze, Istituto ‘G. Gaslini’, Università di Genova.

La LICE precisa le notizie di scoperte di genetica apparse sulla stampa

A seguito di notizie di stampa pubblicate con toni trionfalistici (“epilessia infantile: scoperto il gene che la provoca”) e delle numerose richieste di chiarimento pervenute in queste ore relativamente alla scoperta di un nuovo gene per l’epilessia da parte dei ricercatori del Meyer di Firenze, LICE, Società Scientifica che rappresenta circa 1000 epilettologi in Italia, pur manifestando apprezzamento e plauso per tale contributo scientifico, precisa che la notizia riguarda una forma specifica di epilessia generalmente benigna del primo anno di vita che rappresenta solo una piccola parte di tutte le forme di epilessia dell’infanzia.
Inoltre, per quanto possa migliorare le nostre conoscenze sui meccanismi di epilettogenesi, tale descrizione non ha, nell’immediato, una ricaduta sulla individuazione di nuove terapie ma riveste un valore solamente diagnostico.
Lo studio del Meyer si inserisce peraltro nell’ambito più generale della ricerca italiana sulla individuazione delle cause genetiche delle epilessie, al quale la LICE, con l’attività della sua Commissione Genetica e la rete degli epilettologi italiani, ha dato un importante contributo, anche relativamente al gene descritto in questa forma di epilessia, con lo studio di un significativo numero (23) di famiglie pubblicate in una più ampia casistica internazionale.

Fonte: LICE http://www.lice.it/

Nuovo centro riconosciuto dalla LICE in Veneto

Si tratta dell’unità operativa di epilessia e neurofisiologia clinica dell’IRCCS “Eugenio Medea” – La Nostra Famiglia di Conegliano, che ha conseguito il riconoscimento di centro di riferimento per la diagnosi e cura delle epilessie da parte della LICE, lega italiana contro l’epilessia. La sede di Conegliano si affianca all’A.O. Universitaria di Verona ed all’Ospedale San Giovanni e Paolo di Venezia, quale servizio di eccellenza nell’ambito di questa patologia. L’unità operativa si occupa sia del bambino che dell’adulto con particolare riferimento alla valutazione pre-chirurgica ed alla riabilitazione post-chirurgica.
Il lavoro attualmente svolto – sostiene il responsabile dott. Paolo Bonanni – offre al paziente con epilessia un percorso che comprende l’inquadramento diagnostico, il trattamento delle crisi (in tutte le sue forme, grazie alla stretta collaborazione con i centri di neurochirurgia), il trattamento della malattia che mira anche al reinserimento nel tessuto sociale e al miglioramento della qualità di vita. Ad oggi il centro ha inserito, in un database, circa 1500 pazienti con epilessia. Di questi circa 1300 sono seguiti stabilmente in follow up con controlli almeno annuali. Circa il 50% dei pazienti sono di provenienza extra regione Veneto“.