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Rhapsody in grey, una crisi epilettica si trasforma in musica

Questo splendido video è reso possibile tramite un processo di elaborazione dati sull’EEG di una crisi epilettica di una bambina, Rhapsody in Grey vi permette di ascoltare l’attività cerebrale registrata prima, durante e dopo l’attacco epilettico, consentendo ai neuroni cerebrali di produrre sequenze ritmiche in base all’attività del momento.

Un assistente “peloso” per l’epilessia…

Si tratta di un gatto nero di nome Beebz, 16 anni di età, un bellissimo esemplare di Norvegese della Foresta, di proprietà di un adolescente inglese, Annie Barter, la quale è vittima di attacchi epilettici notturni da circa un anno e il micio, che conosce perfettamente la sua amica umana, ogni volta che questo accade cerca di svegliarla, colpendola delicatamente alla testa con le zampette e mordicchiandole i capelli.
Non appena Annie cade a terra con le convulsioni, Beebz sente il botto e corre su per le scale e poi si mette accanto a lei e le lecca il volto – ha detto Sally, la mamma della ragazza al Mirror – Miagola dolcemente e le lecca le dita dei piedi. Non è frenetico, è molto calmo, le tira delicatamente i capelli e cammina su di lei. Ma non appena le si sveglia, Beebz se ne va, come se il suo lavoro fosse finito“.
Le prime volte che Annie ha avuto delle crisi, la madre allontanava il gatto, poi la donna ha capito che voleva solo occuparsi di lei e così lo ha lasciato fare.
Quando mi sveglio dopo una crisi sono molto confusa e non so dove mi trovo, ma lui è sempre lì quando riapro gli occhi – ha detto proprio Annie al tabloid britannico – E’ strano ma, anche prima di svegliarmi, quando non sono ancora perfettamente cosciente, posso sentire cosa succede intorno a me e posso sentirlo miagolare“.

norvegesedelleforeste

Importante novità sull’epilessia farmacoresistente

Si tratta di uno studio pubblicato sulla prestigiosa rivista “BBA Molecular Basis of Disease”, frutto della collaborazione fra l’Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, l’Università di Siena e l’Università di Ferrara, in cui si è dimostrato come un’eccessiva produzione di specie radicaliche, cioè uno sbilanciamento dell’equilibrio ossido-riduttivo osservato nelle biopsie di tessuto cerebrale di pazienti epilettici, possa causare un danno ossidativo a livello di un’importante proteina-canale, l’acquaporina 4, coinvolta negli scambi di acqua e ioni nelle cellule del sistema nervoso. Agire su queste proteine, quindi, potrebbe aprire nuovi scenari terapeutici.
Lo studio è stato portato avanti grazie alla collaborazione tra il Centro Epilessia del Dipartimento di Scienze Neurologiche e Neurosensoriali dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, diretto dal professor Alessandro Rossi, di cui fanno parte il professor Aldo Mariottini e i dottori Giampaolo Vatti e Raffaele Rocchi; il gruppo ferrarese, di cui fanno parte i professori Giuseppe Valacchi e Franco Cervellati; quello dell’Università di Siena composto dalle professoresse Clelia Miracco, Lucia Ciccoli; l’èquipe di Neuropsichiatria Infantile dell’AOU Senese, diretta dal dottor Joussef Hayek con il dottor Roberto Canitano e i ricercatori Alessandra Pecorelli, Giuseppe Belmonte e il neurochirurgo Francesca Natrella.

Alcuni dei ricercatori che hanno partecipato allo studio. Da sinistra: Giuseppe Valacchi, Joussef Hayek, Aldo Mariottini, Alessandra Pecorelli

Alcuni dei ricercatori che hanno partecipato allo studio. Da sinistra: Giuseppe Valacchi, Joussef Hayek, Aldo Mariottini, Alessandra Pecorelli

Neuronate la t-shirt antiepilessia

Grazie alla sturtup francese BioSerenity è stata sviluppata una t-shirt in poliestere che può essere utile ai pazienti affetti da epilessia. L’indumento è dotato di elettroencefalogramma, elettromiogramma, elettrocardiogramma e sensori biometrici in grado di registrare e monitorare i parametri fisiologici del paziente. Un allarme avverte in caso di crisi epilettica ed i dati vengono trasmessi ad un’applicazione per smartphone che indirizza i familiari verso l’aiuto alla persona colpita. Lo scopo del progetto, come dichiarato dalla sturtup è:
1) Facilitare la condivisione delle informazioni raccolte, in totale anonimato, aiutando i medici e la comunità scientifica a comprendere meglio l’epilessia, per formulare cure adeguate. Molti specialisti infatti non assistono alla crisi, ma la trattano a partire dai racconti del malato.
2) Velocizzare l’iter diagnostico, che troppo spesso costa ai pazienti un anno d’attesa e lunghe ospedalizzazioni.

Bioserenity

Le nuove frontiere neurochirurgiche dell’epilessia

All’ultimo congresso dell’American Epilepsy Society di Washington si è vista in espansione la chirurgia dell’epilessia, grazie anche all’introduzione delle metodiche di neuroimaging che permettono di «fotografare» con estrema precisione l’attività del cervello.
La caccia al focolaio presuppone una serie di indagini molto sofisticate, «tradizionalmente – spiega Giorgio Lo Russo direttore della Chirurgia dell’epilessia all’Ospedale Niguarda di Milano – le valutazioni si basano sullo studio clinico dei sintomi, su quello neurofisiologico con l’elettroencefalogramma (Eeg) e sulle indagini di neuroimaging con la risonanza magnetica, ormai imprescindibili. Grazie a queste valutazioni riusciamo a individuare i casi da inviare in sala operatoria». Nei casi in cui è difficile identificare la lesione si può ricorrere allo Stereo-Eeg: un’indagine per la quale il centro di Niguarda è all’avanguardia. Ideata dal neurochirurgo inglese Victor Horsley, è stata introdotta in Italia dal Prof. Claudio Munari (cui è dedicato il Centro di Niguarda) e perfezionata, tanto che alla struttura milanese si rivolgono anche molti pazienti stranieri. «Questa metodica – continua Lo Russo – viene eseguita con tecniche stereotassiche che consentono di impiantare, con un casco speciale, elettrodi in profondità nel cervello. Questi elettrodi sono in grado di registrare crisi spontanee, possono anche provocarle e riescono a individuare la zona epilettogena». Per ora lo Stereo-Eeg serve per la diagnosi, ma se un elettrodo si trova in contatto con la zona da cui ha origine la crisi, ecco che si possono inviare radiofrequenze per distruggerla. E diventa così una nuova opportunità terapeutica, anche se per casi molto selezionati.

Una nuova alternativa è la radiochirurgia che sfrutta il cyberknife, il bisturi invisibile fatto di un fascio di radiazioni che «bruciano» la zona epilettogena. Non richiede l’apertura del cranio, ma è forse meno precisa della mano del chirurgo. E comunque il raggio attraversa zone sane del cervello ed è per questo che occorre valutare possibili effetti a distanza. La tecnica può trovare indicazione in situazioni (come per esempio una cardiopatia del paziente) che sconsigliano l’intervento tradizionale.

Sul versante tecnologico, è stato presentato un neuro stimolatore impiantabile, chiamato NeuroPace Rns System, che intercetta attività anomale del cervello e interviene con stimoli elettrici di bassissima intensità capaci di riportare l’attività cerebrale nella norma e di prevenire gli attacchi. «I risultati degli studi preliminari, durati due anni, sono promettenti – ha commentato Martha Morrel, neurologa alla Stanford University in California -. Ora aspettiamo i dati di sicurezza ed efficacia su periodi più lunghi». Il dispositivo ha appena ricevuto l’approvazione dell’Fda, l’ente di controllo sanitario degli Usa.

Epilessia

Epilessia…Thinking out of the box

Per le nuove terapie antiepilettiche gli anglosassoni dicono: thinking out of the box, pensare al di fuori degli schemi, invece di sviluppare farmaci che interferiscono con recettori, neuromediatori o canali ionici (come quelli attuali) e agiscono solo sui sintomi, è indispensabile pensare a compostiche interferiscano con i processi di base della malattia : i cosiddetti diseases modifying agent.
Alcuni esperimenti stanno valutando gli effetti sulle crisi epilettiche dell’anakirna (che inibisce l’azione dell’interleuchina 1), attualmente utilizzata per la cura dell’artrite reumatoide. Una ricerca finanziata dai National Institutes of Health americani sta sperimentando un antibiotico, la minociclina, in casi di trauma cranico (una condizione che può comportare sviluppo di epilessia) per valutare i suoi effetti sull’infiammazione, sul sistema immunitario e sull’integrità della barriera emato-encefalica. Qualche buona prospettiva si intravede anche per le epilessie genetiche. L’everolimus, un farmaco immunosoppressore che agisce sul gene m-Tor, sta dando risultati incoraggiati in alcuni studi preliminari. L’obiettivo è quello di riuscire a identificare il difetto genetico grazie a un test e intervenire su quello prima che la malattia si manifesti.

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Zuzu, un cane che prevede in anticipo le crisi epilettiche del padrone autistico

In campo medico si è già parlato in più occasioni di animali capaci di scovare tumori o di predire infarti, Zuzu, invece, è un cane speciale che anticipa gli attacchi epilettici del proprio padrone, prevenendo gli effetti più devastanti e avvisando i suoi genitori. Questa straordinaria storia d’amore proviene dagli Stati Uniti, precisamente da Bethlehem, in Pennsylvania. Protagonista – si legge in un articolo pubblicato su pets.greenstyle.it – è Alex Smith, un ragazzo venticinquenne autistico, da tempo vittima di attacchi epilettici con rovinose cadute a terra. Nella vita di Alex è entrato Zuzu, un cagnolone proveniente dall’organizzazione no-profit “4 Paws for Ability”, un centro specializzato in pet therapy. L’organizzazione ha, quindi, deciso di abbinare Alex al Golden Retriver Zuzu, addestrato per mesi mediante stimolazione olfattiva di magliette e altri oggetti personali del ragazzo. Anche i suoi genitori sono stati sottoposti a un periodo di training – un percorso chiamato “seizure game” – affinché il cane si abituasse alla simulazione di un attacco convulsivo. Agli inizi di dicembre, invece, c’è stato il trasferimento definitivo di Zuzu in casa della famiglia Smith: da subito i risultati sono stati più che soddisfacenti. I meccanismi per cui il quattro zampe riesce a predire gli attacchi epilettici del ragazzo non sono ancora noti, ma sembrano funzionare alla perfezione. Così facendo, i genitori possono intervenire in tempo, accompagnando il figlio in un luogo sicuro affinché non si ferisca durante la crisi. Grazie alla mediazione di Zuzu, inoltre, Alex si sente più protetto ed è sollecitato a esporsi di più all’interazione sociale.

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Nuovo studio su epilessia con disabilità genetica

Si tratta di un lavoro pubblicato su American Journal of Human Genetics e realizzato da un team di ricercatori dell’Istituto di genetica e biofisica ‘Adriano Buzzati Traverso’ del Consiglio nazionale delle ricerche (Igb-Cnr) di Napoli, finanziato dall’associazione francese ‘Jerome Lejeune’. La ricerca riguarda la scoperta del difetto epigenetico alla base dell’epilessia con deficit di apprendimento nei bambini malati di una forma genetica maligna legata al cromosoma X.
La Dr.ssa Maria Giuseppina Miano dell’Igb-Cnr afferma che: “l’epilessia associata all’instabilità da triplette del gene ARX, attivatore della trascrizione del Dna, è una rara ma devastante forma di epilessia maligna, che si manifesta nei primi mesi di vita dei bambini maschi, le alterazioni di ARX innescano alterazioni a carico del gene bersaglio KDM5C, la cui proteina, un regolatore epigenetico, svolge un ruolo fondamentale nello stabilire quali geni devono essere esclusivamente espressi per garantire un corretto sviluppo del cervello embrionale”. La novità di questa ricerca consistono nella scoperta che “mutazioni del gene ARX danneggiano gravemente l’attivazione di KDM5C e, di conseguenza, il controllo epigenetico a valle, confermando una relazione diretta tra danno genetico e gravità della malattia”, continua la ricercatrice. Per comprendere le dinamiche alla base della patologia è stata analizzata quindi l’interazione irregolare tra i due geni e l’effetto che questo difetto ha sul differenziamento dei neuroni. Ciò ha consentito di identificare un’alterazione globale che avviene durante la maturazione dei neuroni GABAergici, una classe di interneuroni inibitori gravemente danneggiata nei bambini malati, provocando uno sbilanciamento funzionale dei geni.
I bambini colpiti presentano una disorganizzazione generale e caotica delle scariche elettriche con danni a carico della maturazione del cervello che, nell’arco di pochi anni, manifesta difetti di apprendimento invalidanti. “Ne deriva la necessità di somministrare loro tempestivamente farmaci antiepilettici che forniscano benefici efficaci, prima che si completi lo sviluppo cognitivo. Purtroppo, ad aggravare ulteriormente il quadro, spesso i neonati con tali deficit non rispondono alla terapia antiepilettica convenzionale”, conclude Maria Giuseppina Miano. “In quest’ottica lo studio getta le basi per una ricerca mirata a sviluppare nuovi metodi di cura delle epilessie refrattarie, in grado di limitare i danni che le convulsioni producono sullo sviluppo neurologico”.

Crisi epilettiche e pseudo crisi in età evolutiva

Il testo “Crisi epilettiche e pseudo crisi in età evolutiva” curato dal Dr.Alberto Fois, editore Cantagalli, tratta l’argomento partendo dalle convulsioni neonatali fino alle epilessie del bambino più grande, descrivendo dettagliatamente le epilessie associate a malattie da aberrazioni cromosomiche e quelle associate ad errori genetico-metabolici. La terapia farmacologica è affrontata in maniera precisa e dettagliata. Un altro aspetto molto utile del testo è quello sulle pseudo crisi, ovvero tutti quei casi che simulano una crisi epilettica. Al termine di ogni capitolo si trova una esauriente ed aggiornatissima bibliografia.