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Nuovo passo in avanti nella conoscenza dei meccanismi responsabili della sindrome dell’X fragile, la più frequente forma di ritardo mentale ereditario. Una ricerca coordinata dalla professoressa Claudia Bagni ha svelato un nuovo ruolo della proteina FMRP (Fragile Mental Retardation Protein), già coinvolta in molteplici processi neuronali. La sindrome è dovuta a mutazioni di un gene presente sul cromosoma X che codifica proprio la proteina FMRP; le alterazioni di questo gene portano a difetti dello sviluppo neuronale e a conseguente ritardo mentale. Lo studio ha evidenziato che FMRP stabilizza l’RNA messaggero (una sorta di “stampo” usato dalle cellule per produrre correttamente specifiche proteine) di un’altra proteina: la PSD-95, cruciale per la struttura e la funzione dei punti di contatto delle cellule nervose, le spine dendritiche. Il gruppo della Bagni ha dimostrato che la FMRP controlla la sintesi della PSD-95 affinché il suo RNA messaggero sia presente nelle spine per lungo tempo: un processo conosciuto come “stabilizzazione degli RNA messaggeri”. Utilizzando come modello dei topini, i ricercatori hanno scoperto che l’RNA messaggero di PSD-95 viene degradato molto rapidamente nelle cavie che mancano della proteina FMRP; in tal caso il livello di questa proteina è basso soprattutto nell’ippocampo, struttura fondamentale nei processi di apprendimento, di memoria. L’ippocampo è la struttura del cervello colpita sia nei pazienti con la sindrome dell’X fragile sia in quelli con altri disturbi della memoria e dell’apprendimento; si pensa che anomalie nella formazione dell’ippocampo possano anche contribuire a malattie come autismo, schizofrenia ed epilessia. Si è dunque verificato che la mancanza di PSD-95 porta a deficit cognitivi e di memoria nei topini utilizzati per lo studio della sindrome dell’X fragile. Parallelamente, la perdita di proteine molto simili a PSD-95 porta a grandi deficit di memoria nell’uomo. La scoperta di tale collegamento tra FMRP e PSD-95 è quindi di grande rilevanza per i processi mnemonici. I ricercatori hanno concluso che alcuni degli effetti della sindrome dell’X fragile possono essere il risultato di una riduzione di RNA messaggeri i quali giocano un ruolo chiave sia nello sviluppo del cervello sia nei processi di memoria.
Lo studio è stato svolto a Roma presso la Fondazione Santa Lucia e l’Università di Roma “Tor Vergata”, in collaborazione con Seth Grant e Kristen Dickson dell’Università di Edimburgo ed il gruppo del professor Giovanni Neri dell’Università Cattolica di Roma. I risultati saranno pubblicati a maggio sulla prestigiosa rivista “Nature Neuroscience” e sono già disponibili on line sul sito della rivista. Il lavoro della professoressa Bagni è stato finanziato da Telethon con il sostegno di, dal Ministero dell’Università, dal Ministero della Salute e dall’Associazione Italiana Sindrome X Fragile Artigiancassa.
Nei pazienti con sindrome dell’X fragile la maggiore compromissione risiede nelle anomali spine dendritiche del sistema nervoso: qui avviene la trasmissione dei segnali nervosi e risiedono i processi di memoria ed apprendimento. Grazie a tali spine le cellule nervose “comunicano” e scambiano informazioni per la regolazione di molti fattori importanti per il loro stesso funzionamento. Nei neuroni la proteina FMRP serve a regolare la sintesi di una serie di altre proteine implicate nella formazione e nel funzionamento delle spine dendritiche. La FMRP interagisce con vari RNA messaggeri; in particolare i ricercatori hanno osservato che quando FMRP è assente, nelle sinapsi diminuisce il livello del RNA della proteina PSD-95, portando ad alterazioni nella trasmissione dei segnali nervosi. I risultati dello studio indicano, pertanto, che la stabilizzazione d%gli RNA neuronali svolge un ruolo importante nel meccanismo molecolare alterato nei pazienti con la sindrome dell’X fragile e nelle cause di ritardo mentale.
La sindrome, conosciuta da 15 anni, ha una incidenza sulla popolazione di circa 1 caso ogni 2 mila maschi e di 1 ogni 4 mila femmine, mentre la frequenza dei portatori sani è stimata rispettivamente tra 1 ogni 250 maschi e 1 ogni 800 femmine. Sebbene ad oggi non esistano cure, lo studio dei meccanismi di base, come quello condotto da Claudia Bagni, apre la strada alla possibilità di individuare terapie innovative.
Una banca del cervello per combattere il Parkinson e scoprire quali sono le cause che scatenano questa malattia. E´ nata a Milano ed è la prima a livello nazionale e promette di essere un “fiore all´occhiello” sul fronte della ricerca scientifica. Dopo New York, Londra, Parigi, Berlino e Vienna, anche a Milano i ricercatori potranno fare studi su piccoli campioni di tessuto cerebrale e cercare di sconfiggere una malattia che nella sola Lombardia colpisce più di 30mila pazienti. La “banca del cervello”, ospitata all´ospedale di Niguarda, è super tecnologica e non ha nulla a che vedere con immagini da film stile Frankenstein. I primi quattro campioni di tessuto nervoso dell´encefalo sono custoditi in piccoli blocchi di paraffina, congelati in speciali bidoni di azoto liquido. Entro fine anno i medici contano di avere almeno una ventina di campioni di cervello, con l´obbiettivo di arrivare a quota cento entro il 2010. «La creazione di questa banca è stata una vera impresa, ci abbiamo messo dieci anni anche perché abbiamo dovuto combattere molti pregiudizi e risolvere mille problemi burocratici. Ma alla fine ce l´abbiamo fatta», spiega il professor Gianni Pezzoli, il direttore del Centro per il Parkinson, presso il Cto degli Istituti clinici di perfezionamento, noto anche per essere il medico curante del cardinal Martini, che ha dichiarato pubblicamente di essere uno dei 220mila malati di Parkinson italiani. I partner di questa operazione sono tre. Il Niguarda che ospita la “banca del cervello”, presso il servizio di anatomia patologica diretto dal professor Marcello Gambacorta, gli Istituti clinici con il professor Pezzoli e la Fondazione Grigioni che ha fatto da sponsor sostenendo le spese.
Grazie alla biopsia della pelle è possibile individuare precocemente, con facilità e senza dolore, molte neuropatie degli arti. Questa promettente nuova tecnica diagnostica è in fase di sperimentazione – in vista di una successiva verifica su ampio campione – con risultati molti positivi alla Fondazione Irccs Istituto neurologico Carlo Besta di Milano. La biopsia della pelle è la tecnica più sicura, indolore e meno costosa tra quelle utilizzate per la valutazione dei danni alle piccole fibre nervose. La semplice operazione avviene in anestesia locale ed è effettuata attraverso il “punch”, un ago di 3 millimetri di diametro che consente l’asportazione di una ridottissima porzione di pelle. La biopsia può essere ripetuta più volte nella stessa zona nervosa per valutare la presenza della malattia o per osservare l’efficacia di eventuali trattamenti. Le ricerche dell’Istituto Besta hanno rilevato che questa tecnica funziona efficacemente nel 93% dei casi e può individuare le neuropatie molto più precocemente rispetto ai tradizionali test. Secondo i dati del Besta le neuropatie riguardano il 2% della popolazione, ma la percentuale sale al 17% nelle persone che presentano fattori di rischio, come il diabete. Circa la metà delle persone che soffrono di diabete da più di 25 anni, infatti, manifesta neuropatie periferiche a braccia e gambe, i cui sintomi sono ravvisabili nella degenerazione delle fibre nervose. Sono questi alcuni dei risultati della ricerca condotta da Giuseppe Lauria dell’Istituto Besta. Diversamente dalle tecniche precedenti, invasive, rischiose e dolorose, che prevedevano la biopsia dei nervi del polpaccio, il prelievo di pelle consente di analizzare i nervi a seconda della loro funzione. Inoltre, nei pazienti affetti da neuropatie più gravi, la biopsia della pelle permette di individuare anomalie dei nervi. E’ proprio la degenerazione della fibra che provoca dolore nei pazienti e che quindi può generare neuropatie agli arti. La biopsia permette di identificare la presenza di una neuropatia nel 90% dei pazienti con dolore, nei quali la tradizionale elettromiografia risulta negativa. È abbastanza semplice individuare la malattia se il soggetto presenta disturbi del metabolismo, come l’iperlipidemia, ovvero l’eccessiva presenza di grassi nel sangue, reazioni immunitarie, come la celiachia, o fa uso di sostanze stupefacenti. Diversamente, in assenza di questi fattori, è molto più complicato rilevare la neuropatia, che si può manifestare con dolore o bruciore ai piedi, specialmente di notte. In alcuni pazienti è addirittura sufficiente il contatto con acqua calda o fredda per suscitare dolore e nella maggioranza dei casi si rileva stanchezza nelle gambe, crampi e affaticamento immotivato.
Ha 44 anni e conduce una vita normale malgrado la grave patologia, un’idrocefalia non comunicante. Nella sua testa vi è appena un decimo della normale massa celebrale. Quarantaquattro anni, sposato con due figli, dipendente statale. Sembra un uomo come tanti, invece è finito sull’ultimo numero della rivista medica inglese The Lancet. Il motivo: a causa di una grave patologia il suo cervello ha lesioni definite dai medici “impressionanti”, eppure lui conduce una vita normale. Il caso è stato portato alla ribalta delle cronache dai medici dell’ospedale dell’università di Marsiglia. Il paziente si è presentato da loro per la prima volta nel 2003 per problemi alla gamba sinistra. Dopo gli esami neurologici gli è stata diagnosticata un’idrocefalia non comunicante, una grave malattia che provoca l’accumulo di liquido all’interno del cranio, che a sua volta comprime la massa cerebrale. Il neurologo che ha descritto il caso riferisce che gli esami di laboratorio hanno mostrato delle immagini veramente inusuali con delle cavità enormi lasciate dal liquido. Il cervello stesso, sia la materia grigia che quella bianca, è completamente schiacciato contro il cranio. Questa discordanza tra immagini così inquietanti e una vita praticamente normale è un messaggio di speranza. Dopo aver effettuato gli esami neurologici, i medici francesi hanno misurato anche il quoziente intellettivo dell’uomo, ottenendo un valore di 75, leggermente più basso del minimo considerato ’normalè, teoricamente stimato in 80. «Non è il primo caso riportato di persone che con importanti lesioni riescono a mantenere delle buone capacità cognitive, anche se i danni al cervello di questo paziente sono impressionanti – commenta Alfonso Caramazza, direttore del Centro Interdipartimentale Mente Cervello (Cimec) dell’università di Trento – negli anni ’60 ad esempio l’epilessia grave si curava togliendo metà del cervello, eppure i bambini sviluppavano delle eccellenti capacità cognitive all’età di 18-20 anni. È un esempio della plasticità del cervello, che riesce comunque a funzionare pur essendo danneggiato, secondo meccanismi che ancora sono del tutto sconosciuti. Bisogna inoltre sfatare il mito che le dimensioni del cervello sono proporzionali alle capacità: basti pensare che Einstein, secondo uno studio di due anni fa, aveva un cervello più piccolo della media». I medici francesi, ricostruendo la storia clinica del paziente, hanno trovato che i primi segni dell’idrocefalia si erano manifestati all’età di 6 mesi, e successivamente a 14 anni. In entrambi i casi con un intervento si era eliminato il liquido in eccesso, che però ha lasciato i danni, per cui non esistono cure, descritti nell’articolo. «Al giorno d’oggi non ci sono terapie per riparare ai danni delle lesioni al cervello, nè comportamentali nè farmacologiche – conferma Caramazza – in futuro forse sarà possibile trapiantare cellule cerebrali, ma questo tipo di operazione per ora è stata fatta solo sugli animali, su cui comunque ha dato ottimi risultati».
Area sanitaria: è boom di richieste per l’iscrizione ai corsi di laurea. Le professioni sanitarie (infermieri, ostetriche e tecnici) sono le più gettonate: circa 8omila domande (l’anno scorso non raggiungevano le 76mila) per 25.048 posti. Ma anche medicina e odontoiatria non scherzano. In questo caso i posti a bando sono diminuiti per la razionalizzazione chiesta dagli Ordini come arma contro la disoccupazione e, soprattutto, la sottoccupazione. Ma i giovani non sembrano avere dubbi: sale del 13% il numero delle domande per medicina, da 47mila a oltre 53mila domande per 7.400 posti e del 18% quello delle domande per odontoiatria, da i4mila a i6mila, su 820 posti a bando. E sulla scena fanno il loro ingresso anche due nuove facoltà di medicina a Salerno e Campobasso, che però non hanno aumentato il numero di posti: i loro 115 bandi sono stati detratti dalle Università di Roma, Napoli e Chieti. Il dato emerge dalla rilevazione effettuata dalla Conferenza dei corsi di laurea delle professioni sanitarie, che ogni anno traccia il bilancio delle nuove iscrizioni.
