Identificato il gene dell’epilessia catastrofica

epilessia_catastroficaUno studio del Baylor College of Medicine di Houston ha dimostrato che la causa scatenante di questa forma di epilessia è una mutazione nel gene Aristaless-related homeobox (ARX). Questa forma epilettica è estremamente grave, causa forti spasmi muscolari, cambiamenti nella situazione elettrofisiologica del cervello, ritardo mentale e, a volte, autismo. La ricerca, pubblicata dal Journal of Neuroscience, ha utilizzato come sistema modello dei topi in cui è stato introdotto il gene ARX mutato. I topi in cui questa sequenza è stata duplicata hanno caratteristiche simili a quelle osservabili nei bambini affetti da epilessia catastrofica: spasmi muscolari, incapacità nel linguaggio e anomalie dell’attività cerebrale; inoltre, come i bambini autistici, evitano il contatto con altri topi molto più di quanto non facciano quelli sani. Rispetto a quanto successo per altre forme di epilessia, per tipologie così complicate, non era stata ancora trovata una spiegazione semplice ed esaustiva. La mutazione nel gene ARX, invece, giustifica da sola tutti i sintomi che caratterizzano l’epilessia catastrofica.

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