Malattia di Huntington

huntingtonUno studio su Science rivela come chiave della patologia Rhes e mHtt, proteine che interagiscono nel cervello causando danni irreversibili. La malattia di Huntington è una patologia ereditaria causata dalla mutazione di un singolo gene localizzato sul cromosoma 4. Il gene mutato sintetizza la forma patogena della “huntingtina” (mHtt), una proteina che agisce nel cervello. Nei pazienti affetti da Huntington, le mHtt si accumulano in tutto il corpo, ma, misteriosamente, uccidono solo le cellule nervose del corpo striato, un’area del cervello deputata al controllo dei movimenti. Per scoprire il ruolo giocato dalle proteine nella malattia, sono state mescolate proteine Rhes (esclusive del corpo striato del cervello) e mHtt in cellule embrionali umane e cellule cerebrali di topo. Dopo 48 ore, la metà delle cellule moriva solo se nel terreno di coltura erano presenti sia le Rhes sia le mHtt.

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