Su Brain pubblicata la nuova scoperta del Meyer di Firenze

La scoperta è il risultato dello studio scientifico pubblicato dalla prestigiosa rivista internazionale “Brain”, realizzato dal team di ricercatori del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell’Ospedale pediatrico Meyer e dell’Università di Firenze, diretti dal professore Renzo Guerrini, insieme ai gruppi dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell’Università di Genova diretti dai professori Fabio Benfenati e Anna Fassio, insieme a un network di Centri internazionali referenti al progetto europeo dal nome Desire (“Development and Epilepsy – Strategies for Innovative Research to improve diagnosis, prevention and treatment in children with difficult to treat Epilepsy”) per lo studio delle cause dell’epilessia infantile.
La scoperta ha rivelato una grave forma di encefalopatia con deficit neurologici ed epilessia, causata da una mutazione del gene ATP6V1A. Lo studio è partito dagli approfondimenti genetici con sequenziamento esomico del DNA, effettuati al Meyer per individuare una possibile causa genetica in una bambina di 9 anni che presentava quella che si pensava fosse una rara encefalopatia, associata ad epilessia e gravi deficit neurologici.
Il test genetico ha identificato inizialmente una mutazione del gene ATP6V1A nella piccola paziente: “Questo gene ci è sembrato un buon candidato per causare, se mutato, questa patologia – spiega Renzo Guerrini – vista l’importanza che il suo prodotto proteico ha nella fisiologia della cellula nervosa, ma anche perché le encefalopatie epilettiche sono causate da molti geni diversi e rappresentano un insieme di patologie rare, sebbene collettivamente abbastanza frequenti e quindi oggetto di molti studi. Era quindi necessario confrontarsi con il contesto internazionale per verificare se altri ricercatori avevano fatto osservazioni analoghe. Abbiamo perciò contattato altri gruppi. Nello specifico un team di ricercatori giapponesi hanno individuato altri 2 pazienti pediatrici con caratteristiche simili alla nostra bambina. Anche loro avevano mutazioni nello stesso gene”. La verifica si allarga, i contenuti della riunione annuale di Desire vengono pubblicati sul sito del progetto e vengono notati da un gruppo statunitense con un paziente con identiche caratteristiche. Se un paziente poteva essere un caso, 4 diventano un’evidenza. Quello che sembrava un indizio, inizia ad assumere la forma di una prova. Ma non basta. “Nel frattempo – spiega sempre il prof Guerrini – abbiamo avviato una collaborazione per lo studio della funzione della proteina prodotta dal gene con il gruppo dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell’Università di Genova guidato dai proff. Benfenati e Fassio e che partecipa attivamente al progetto Desire”.
L’idea – prosegue il prof. Guerrini – è che riducendosi le connessioni sinaptiche diminuiscano anche le vie di comunicazione fondamentali per il normale sviluppo e funzionamento del sistema nervoso. Insomma, meno auto, meno strade”.
L’eccezionale risultato è destinato ad avere importanti ricadute per i pazienti nell’ambito della diagnostica di laboratorio, per la consulenza genetica ed in relazione a eventuali prospettive farmacologiche.

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