Al via il progetto Esoma

esomaIn occasione della Riunione Policentrica in Epilettologia tenuta nei giorni scorsi presso la ‘Sapienza Università di Roma’ la Commissione Genetica della Lega Italiana contro l’Epilessia (Lice), ha lanciato il progetto genetico per il sequenziamento dell’esoma per analizzare alcune forme di encefalopatia epilettica, quali la sindrome di West e la Sindrome di Lennox-Gastaut, attraverso nuove tecniche di analisi genetica che permettono un sequenziamento del Dna ad una velocità senza precedenti. I primi studi pubblicati hanno consentito l’identificazione del gene responsabile di alcune malattie genetiche rare, come riferisce la Società. Questo è stato possibile attraverso il sequenziamento esomico (esoma –  cioè la porzione di genoma che codifica per le proteine) di tutte le regioni codificanti del genoma umano (esoni) in un piccolo gruppo di pazienti, tra loro non correlati,  confrontandoli con la sequenza di molteplici soggetti non affetti da queste patologie di diverse popolazioni.
Il progetto prevede tre fasi:
1) Caratterizzazione dei soggetti affetti da malattie rare e selezione della casistica. Tra i casi presi in considerazione:

  • l’Epilessia infantile benigna familiare
  • la Sindrome di Panayotopoulos
  • l’Epilessia familiare del lobo temporale laterale
  • l’Epilessia con crisi mioclono atoniche
  • la Sindrome di Lennaux-Gastaut.

2) Sequenziamento dell’esoma dei soggetti selezionati.
3) Analisi bioinformatica per il confronto dei dati di sequenza tra soggetti affetti e popolazione di controllo (già disponibili).
Lo studio si svolgerà presso il laboratorio di Neurogenetica, Dipartimento di Neuroscienze, Istituto ‘G. Gaslini’, Università di Genova.