Narcolessia – Nessuno è Perfetto

Questo documentario racconta le storie di persone affette da narcolessia e il forte impatto sul loro quotidiano e sulle loro scelte di vita, e come trovino in loro stessi o in una terapia le risorse per reagire e ripartire alla conquista dei loro sogni. Le storie sono raccontate non dal punto di vista medico, ma dal punto di vista umano: il punto di vista delle persone che devono conviverci con la narcolessia e che ne fanno quotidianamente una parte della loro esistenza. Si può, con l’aiuto della terapia farmacologica, riuscire a controllare i sintomi della narcolessia. Ma la sfida più grossa è imparare a conviverci, a organizzare la propria vita in modo da farne una caratteristica della propria persona e riconquistare la propria autonomia.

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La valigia con le scarpe

Oggi vi parlo di musica ! Si avete capito bene, o meglio di una “cantora indipendente” (come ama definirsi…), laureata cum lode all’Università di Catania in Tecniche di Neurofisiopatologia, di chi sto parlando ? Di Cassandra Raffaele, una collega che inizia a cantare per hobby e dopo varie esperienze, tra cui ricordiamo X Factor 2011 nella squadra di Elio e le storie tese, lascia il posto in ospedale e decide di dedicarsi completamente alla musica….e fa bene visti gli splendidi risultati e i premi di critica vinti. Quest’anno ci regala il suo ultimo album “La valigia con le scarpe” interamente scritto e composto da lei, “con sonorità indie-folk e swing che si uniscono a suoni elettrici e ipnotici, senza mai abbandonare il ritmo accentato e il suono tropicale del pineapple ukulele, per un album che bandisce la noia, lenisce le ferite e fa venire voglia di viaggiare“; i testi seguono lo stesso mood: “alcuni sognanti e leggeri, omaggiano la bellezza dell’arte valorizzandone il potere d’immortalità, altri denunciano e sdrammatizzano, con la seducente arma dell’ironia, i malesseri di una società di finti superuomini e superdonne dove l’amore traspare in tutta la sua debolezza e insicurezza“.
Ricordiamo che Cassandra è anche ideatrice del BUZZ tour, un’iniziativa con la quale coniuga la rete e la realtà attraverso un tour virtuale acustico, proposto in luoghi non convenzionali (negozi di ceramica, abbigliamento vintage, gallerie etc), il tutto ripreso e poi condiviso sui canali del web 2.0.

Fonti: http://www.cassandraraffaele.net/

 

 

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Al via il progetto Esoma

esomaIn occasione della Riunione Policentrica in Epilettologia tenuta nei giorni scorsi presso la ‘Sapienza Università di Roma’ la Commissione Genetica della Lega Italiana contro l’Epilessia (Lice), ha lanciato il progetto genetico per il sequenziamento dell’esoma per analizzare alcune forme di encefalopatia epilettica, quali la sindrome di West e la Sindrome di Lennox-Gastaut, attraverso nuove tecniche di analisi genetica che permettono un sequenziamento del Dna ad una velocità senza precedenti. I primi studi pubblicati hanno consentito l’identificazione del gene responsabile di alcune malattie genetiche rare, come riferisce la Società. Questo è stato possibile attraverso il sequenziamento esomico (esoma -  cioè la porzione di genoma che codifica per le proteine) di tutte le regioni codificanti del genoma umano (esoni) in un piccolo gruppo di pazienti, tra loro non correlati,  confrontandoli con la sequenza di molteplici soggetti non affetti da queste patologie di diverse popolazioni.
Il progetto prevede tre fasi:
1) Caratterizzazione dei soggetti affetti da malattie rare e selezione della casistica. Tra i casi presi in considerazione:

  • l’Epilessia infantile benigna familiare
  • la Sindrome di Panayotopoulos
  • l’Epilessia familiare del lobo temporale laterale
  • l’Epilessia con crisi mioclono atoniche
  • la Sindrome di Lennaux-Gastaut.

2) Sequenziamento dell’esoma dei soggetti selezionati.
3) Analisi bioinformatica per il confronto dei dati di sequenza tra soggetti affetti e popolazione di controllo (già disponibili).
Lo studio si svolgerà presso il laboratorio di Neurogenetica, Dipartimento di Neuroscienze, Istituto ‘G. Gaslini’, Università di Genova.

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A Padova novità sulla cura dell’Osas

rosario-marchese-ragonaIl Dott Rosario Marchese Ragona responsabile dell’ambulatorio OSAS della Clinica Otorinolaringoiatrica del Dipartimento di Neuroscienze dell’Ateneo Patavino ha coordinato uno studio cui hanno contribuito l’Istituto di Anestesia e Rianimazione, l’Istituto di Fisiopatologia Respiratoria, l’Otochirurgia, la Chirurgia Maxillo-Facciale, ed il Royal National Throat, Nose and Ear Hospital di Londra. Mediante l’utilizzo della Sleep Endoscopy (esame diagnostico non invasivo) hanno individuato una forma di apnea conseguente ad uno spasmo delle corde vocali, mai descritta in letteratura. Il trattamento dello spasmo con una dose molto bassa di tossina botulinica ha risolto l’apnea. Lo studio, già presentato al congresso dell’Associazione Italiana di Medicina del Sonno, è stato pubblicato su un recente fascicolo della prestigiosa rivista Americana “The Laryngoscope”.
L’apnea del sonno – ha spiegato il Dott. Marchese Ragona – se non diagnosticata e trattata può condurre anche a gravi conseguenze. La mia equipe, prima in Italia, ha introdotto nella pratica clinica la sleep endoscopy che ci ha consentito in questi anni di trovare idonee cure a numerosissimi casi di apnea nel sonno che giungono alla nostra osservazione.

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Le nuove frontiere neurochirurgiche dell’epilessia

All’ultimo congresso dell’American Epilepsy Society di Washington si è vista in espansione la chirurgia dell’epilessia, grazie anche all’introduzione delle metodiche di neuroimaging che permettono di «fotografare» con estrema precisione l’attività del cervello.
La caccia al focolaio presuppone una serie di indagini molto sofisticate, «tradizionalmente – spiega Giorgio Lo Russo direttore della Chirurgia dell’epilessia all’Ospedale Niguarda di Milano – le valutazioni si basano sullo studio clinico dei sintomi, su quello neurofisiologico con l’elettroencefalogramma (Eeg) e sulle indagini di neuroimaging con la risonanza magnetica, ormai imprescindibili. Grazie a queste valutazioni riusciamo a individuare i casi da inviare in sala operatoria». Nei casi in cui è difficile identificare la lesione si può ricorrere allo Stereo-Eeg: un’indagine per la quale il centro di Niguarda è all’avanguardia. Ideata dal neurochirurgo inglese Victor Horsley, è stata introdotta in Italia dal Prof. Claudio Munari (cui è dedicato il Centro di Niguarda) e perfezionata, tanto che alla struttura milanese si rivolgono anche molti pazienti stranieri. «Questa metodica – continua Lo Russo – viene eseguita con tecniche stereotassiche che consentono di impiantare, con un casco speciale, elettrodi in profondità nel cervello. Questi elettrodi sono in grado di registrare crisi spontanee, possono anche provocarle e riescono a individuare la zona epilettogena». Per ora lo Stereo-Eeg serve per la diagnosi, ma se un elettrodo si trova in contatto con la zona da cui ha origine la crisi, ecco che si possono inviare radiofrequenze per distruggerla. E diventa così una nuova opportunità terapeutica, anche se per casi molto selezionati.

Una nuova alternativa è la radiochirurgia che sfrutta il cyberknife, il bisturi invisibile fatto di un fascio di radiazioni che «bruciano» la zona epilettogena. Non richiede l’apertura del cranio, ma è forse meno precisa della mano del chirurgo. E comunque il raggio attraversa zone sane del cervello ed è per questo che occorre valutare possibili effetti a distanza. La tecnica può trovare indicazione in situazioni (come per esempio una cardiopatia del paziente) che sconsigliano l’intervento tradizionale.

Sul versante tecnologico, è stato presentato un neuro stimolatore impiantabile, chiamato NeuroPace Rns System, che intercetta attività anomale del cervello e interviene con stimoli elettrici di bassissima intensità capaci di riportare l’attività cerebrale nella norma e di prevenire gli attacchi. «I risultati degli studi preliminari, durati due anni, sono promettenti – ha commentato Martha Morrel, neurologa alla Stanford University in California -. Ora aspettiamo i dati di sicurezza ed efficacia su periodi più lunghi». Il dispositivo ha appena ricevuto l’approvazione dell’Fda, l’ente di controllo sanitario degli Usa.

Epilessia

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Epilessia…Thinking out of the box

Per le nuove terapie antiepilettiche gli anglosassoni dicono: thinking out of the box, pensare al di fuori degli schemi, invece di sviluppare farmaci che interferiscono con recettori, neuromediatori o canali ionici (come quelli attuali) e agiscono solo sui sintomi, è indispensabile pensare a compostiche interferiscano con i processi di base della malattia : i cosiddetti diseases modifying agent.
Alcuni esperimenti stanno valutando gli effetti sulle crisi epilettiche dell’anakirna (che inibisce l’azione dell’interleuchina 1), attualmente utilizzata per la cura dell’artrite reumatoide. Una ricerca finanziata dai National Institutes of Health americani sta sperimentando un antibiotico, la minociclina, in casi di trauma cranico (una condizione che può comportare sviluppo di epilessia) per valutare i suoi effetti sull’infiammazione, sul sistema immunitario e sull’integrità della barriera emato-encefalica. Qualche buona prospettiva si intravede anche per le epilessie genetiche. L’everolimus, un farmaco immunosoppressore che agisce sul gene m-Tor, sta dando risultati incoraggiati in alcuni studi preliminari. L’obiettivo è quello di riuscire a identificare il difetto genetico grazie a un test e intervenire su quello prima che la malattia si manifesti.

epilessia nuove terapie

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In calo le domande per le Professioni Sanitarie

Sono dati sono emersi alla Conferenza nazionale dei Corsi di Laurea delle Professioni sanitarie e riassunti nel rapporto che Angelo Mastrillo, segretario della Conferenza Nazionale Corsi di Laurea delle Professioni Sanitarie e Coordinatore Tecnico del Corso di Laurea in Tecniche di Neurofisiopatologia all’Università di Bologna, ha presentato l’11 dicembre scorso all’ Osservatorio Professioni Sanitarie del Ministero dell’Università.
Le domande di ammissione ai corsi di Lauree dei 22 profili sanitari sono passate da 119.654 per l’anno accademico 2012-2013 alle 105.901 per il 2013-2014, con uno scarto di ben 13.753 domande.
La riduzione più consistente si è registrata tra gli ortottisti (-30,5% di domande), seguiti agli assistenti sanitari (-27,1%) e dai tecnici di riabilitazione pediatrica (-21,9%). In calo anche gli infermieri (-16,4%) e infermiere pediatrico (-15,5%).
Nell’area sanitaria la percentuale di occupati è scesa di 17 punti dal 2007 al 2011, passando dall’84,4% al 67,8%, con una riduzione particolarmente accentuata negli ultimi 2 anni. La disoccupazione tocca le professioni sanitarie, anche quelle prima privilegiate come gli infermieri la cui occupazione è scesa dal 94% del 2007 a 74% del 2011, mentre era 83% nel 2010, quindi ben 9 punti in meno in un solo anno.
La professione sanitaria più in calo occupazionale risulta quella del Tecnico di Radiologia che scende dal 93% del 2007 al 48% del 2011, con differenza di ben 45 punti percentuali, di cui 9 sull’anno 2010.

Professioni Sanitarie

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Atlante digitale cerebrale 3D

Si tratta del progetto BigBrain, un team di ricercatori internazionale è riuscito a ricostruire nel dettaglio il cervello, usando quello di una donna deceduta vari decenni fa. La squadra lo ha letteralmente suddiviso in tanti pezzi e lo ha usato come modello per dar vita al primo atlante ad alta risoluzione e in 3D dell’organo. Dopo 10 anni di studio meticoloso del cervello di questa donna, hanno presentano: BigBRAIN, il primo atlante digitale 3D che rivela l’organo in dettagli microscopici.
Con una risoluzione 50 volte migliore rispetto ai modelli precedenti, BigBRAIN mostra i singoli neuroni e le connessioni tra di loro, ad un livello di dettaglio senza precedenti. Quello appena creato sarà presto disponibile gratuitamente attraverso il portale CBRAIN http://cbrain.mcgill.ca/

BigBrain

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In neurochirurgia con l’ iPhone ?

Potrebbe realizzarsi a breve questa opportunità grazie alle immagini in 3D realizzate dal dott.Albert Rhoton dell’Università della Florida.
Utilizzata come ausilio alla formazione dei neurochirurghi della Florida, la libreria di immagini di Rhoton è diventata la più grande collezione al mondo di immagini del cervello in 3D. Oggi è utilizzata gratuitamente dai medici di tutto il mondo “Ho avuto giovani chirurghi provenienti da Africa, Brasile e altri paesi che mi dicono che stanno usando le immagini in sala operatoria”, ha raccontato Rhoton.
Il Dr. Rhoton ha insegnato chirurgia per 50 anni, raccogliendo immagini di anatomia cerebrale e muovendosi con la tecnologia 3D da ben 25 anni, con l’avvento degli smartphone ha iniziato a lavorare con l’American Association of Neurological Surgeons (AANS) per rendere disponibili su iTunes University
https://itunes.apple.com/us/itunes-u/rhoton-collection-3d-presentations/id438215097 le immagini del cervello e i video, e tutti a costo zero. Il contenuto di iTunes U è stato progettato per essere utilizzabile attraverso diverse piattaforme, dagli iPhone ai computer portatili fino alla televisione 3D. Le guide mostrano le strutture dettagliate delle varie sezioni del cervello, con i vasi sanguigni e i nervi di colore rosso e blu. I colori rendono i dettagli dell’anatomia neurale molto più chiari rispetto a quelli reali della materia cerebrale.
Avere immagini in 3D offre ai neurochirurghi vantaggi rispetto a quelle in 2D”, ha detto Rhoton. “Ad esempio, il contenuto bidimensionale tende ad appiattire l’anatomia del cervello, oscurando i nervi, le vene e altre strutture che attraversano la materia cerebrale. I chirurghi che possono visionare le immagini 3D, al contrario, possono pianificare un percorso chirurgico preciso, evitando strutture delicate”.

Iphone 3d

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Dormire poco causa danni cerebrali

Uno studio pubblicato sulla rivista Sleep ha scoperto che dormire poco o male causa danni al cervello, è il risultato cui sono giunti gli esperti dell’Università di Uppsala, in Svezia. 15 uomini sono stati invitati a dormire poco nel primo esperimento e, nel secondo, il quantitativo ideale di un sonno ristoratore, ossia le canoniche 8 ore. “Quello che abbiamo constatato è che i livelli nel sangue sono aumentati nel gruppo che ha dormito poche ore per una notte. Questo non era quel che sarebbe accaduto dopo un trauma cranico, per esempio, ma è stato comunque significativo“, ha spiegato il professor Benedict al Daily Mail UK. “Durante il sonno, il cervello si pulisce delle sostanze tossiche e le molecole NSE e S-100B aumentano in risposta a queste sostanze“. In pratica, “i nostri risultati indicano che la mancanza di sonno può favorire processi neurodegenerativi. In conclusione, il nostro studio indica che un buon sonno durante la notte può essere fondamentale per mantenere la salute del cervello“.

Danni cerebrali da poco sonno

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